Encefalocele - przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Encephalocele - wady rozwojowe czaszki i mózgu, w których część substancji mózgowej znajduje się poza czaszką z powodu defektu w tkance kostnej. Wykazuje się widocznym występem na styku kości, któremu towarzyszy szereg objawów zależnych od wielkości i umiejscowienia. Możliwe są skurcze, wodogłowie, skurcz, zaburzenia widzenia, oznaki upośledzenia umysłowego. Rozpoznanie encefalocele opiera się na obrazie klinicznym nieprawidłowości rozwojowej, gdy jest potwierdzone przez CT i MRI. Leczenie jest szybkie, usunięcie worka przepuklinowego i zamknięcie ubytku kości.

  • Przyczyny i klasyfikacja encefaloceli
  • Objawy encefalocele
  • Rozpoznanie i leczenie encefalocele
  • Encephalocele - leczenie

  • Encephalocele



    meningomyelocele i encephalocystocoel. Jednak później pochodzenie przepukliny z patologii zostało później obalone, ponieważ sama przepuklina zakłada występ prawidłowo rozwiniętych tkanek, a w przypadku encefalocelu substancja mózgowa ma wady strukturalne. Anomalia występuje z częstością 1 przypadku na 4000-5000 noworodków, to jest rzadko. Rokowanie dla encefalocele zależy od nasilenia patologii. Imadło jest często wielokrotne, w tym przypadku nawet skuteczne leczenie chirurgiczne nie pozwala zrekompensować powstałych zaburzeń z powodu upośledzenia umysłowego lub uporczywego wodogłowia. Choroba jest nadal leczona.

    anomalią rozwoju mózgu, której przyczyną jest wpływ czynników teratogennych we wczesnych stadiach ciąży. Naruszenie prawidłowego położenia mózgu i jego błon może być spowodowane zakażeniami wewnątrzmacicznymi, bezpośrednim działaniem toksycznym u płodu (używanie alkoholu i narkotyków, paleniem tytoniu, różnymi lekami), przewlekłym niedotlenieniem itp. Dziedziczność odgrywa pewną rolę. Dotyczy to w szczególności zespołów wrodzonych, których obraz kliniczny stanowi encefalocele. Do takich patologii należą na przykład zespół Meckela-Grubera, który obejmuje także małogłowie, meftalię i inne wady rozwojowe.

    Umiejscowienie przedniej i tylnej strony jest możliwe. Przednia kość mózgowa znajduje się między kością czołową a nosową, czasami występ przechodzi przez wewnętrzną krawędź orbity. Z kolei formy tylne dzielą się na górną i dolną w stosunku do guzka potylicznego. Istnieją również podstawowe komórki mózgowo-rdzeniowe. Ich częstotliwość nie przekracza 15% i stanowią one największe niebezpieczeństwo związane z niewyjaśnioną kliniką i trudnościami w diagnozie. W praktyce pediatrycznej diagnoza zwykle obejmuje wskazanie określonych kości, między którymi występuje wysunięcie, na przykład skroniowo-sferoidalne, encefalocele naso-orbitalne itp.

    pediatra i rodzice dziecka. Czasami pulsacja i przebarwienia manifestują się tylko pod napięciem i płaczem, ale nie występują w spoczynku.

    W przypadku przednich encefalocelów możliwe jest utrudnianie oddychania przez nos, ługowanie. Zawsze istnieje prawdziwy hyperteloryzm, czyli wzrost odległości między orbitami, któremu często towarzyszą zaburzenia widzenia. Przegroda nosowa jest poszerzona i spłaszczona, a jej przemieszczanie w zdrowym kierunku jest wyraźnie zauważalne. Dla formacji potylicznej bardziej charakterystyczne są objawy neurologiczne, drgawki i opóźnienia rozwojowe, ponieważ przy tej lokalizacji wybrzuszenie może osiągnąć duże rozmiary i bierze w nim udział większa objętość substancji mózgowej. Z tego samego powodu przepukliny tylne mózgu często łączą się z małogłowiem.

    naczyniaki. Diagnozę udoskonala się na podstawie danych z tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego, wykonując serię zdjęć w celu potwierdzenia obecności ubytku kostnego i obecności tkanki mózgowej w wypukłości. Przezierność (translucencja) pozwala podejrzewać obecność tkanki nerwowej w formacji. Ponadto nawet niewielkie ciśnienie powoduje obawy pacjenta z powodu gwałtownego wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego.

    Leczenie jest tylko szybkie. Pilność operacji zależy od stanu dziecka. Najczęściej planuje się interwencję w celu usunięcia encefaloceli w wieku 3 lat. Taki okres jest konieczny, aby obserwować rozwój mózgu, w tym miejsce w wypukłości. Ponadto dziecko tego czasu jest już wystarczająco silne, aby bezpiecznie znieść tak złożoną operację. Przeciwwskazaniami są zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, wyrażone zaburzenia psychiczne i neurologiczne. Przerzedzenie skóry nad mózgowo-rdzeniową, wręcz przeciwnie, jest wskazaniem do pilnej interwencji chirurgicznej.

    Operacja odbywa się w dwóch etapach. Po pierwsze, wada kostna jest zamknięta, a przepuklina odcięta. W młodym wieku dziura w czaszce może być pokryta łatą okostnej, w późniejszych operacjach (w wieku ponad 3 lat) stosuje się przeszczep kości. Drugim etapem operacji jest kosmetyczne wycięcie pozornie położonej pozostałej części worka przepuklinowego. Przeprowadza się 15-20 dni po pierwszym etapie (3-6 miesięcy w przypadku dostępu wewnątrzczaszkowego). Taktyka operacji w każdym konkretnym przypadku jest określana w zależności od stopnia zaangażowania tkanek mózgowych w mózgowo-rdzeniową.

    Rokowanie i zapobieganie encefalocele



    Wynik jest korzystniejszy w przypadku niewielkich rozmiarów przepuklin, zwłaszcza przednich. Nuchal przepuklina, w tym znaczna ilość substancji mózgowej, a także trudne do wykonania przepukliny podstawne znacznie pogarszają rokowanie. Dwustopniowa operacja w młodym wieku prowadzi do wyleczenia, niemniej jednak prawie 100% dzieci po interwencji ma opóźnienie w rozwoju neuropsychologicznym. Możliwe jest opóźnienie umysłowe o różnym nasileniu. Głównymi powikłaniami pooperacyjnymi są nadmiar gorąca i zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe. W przyszłości może to prowadzić do rozwoju procesów zakaźnych. Najmniej korzystnym rokowaniem są formy syndromowe, w tym wiele anomalii rozwojowych, często niekompatybilnych z życiem. Profilaktyka encefaloceli jest możliwa tylko w okresie przedporodowym.