Abiotrofia siatkówki - przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

Abiotrofia siatkówki - heterogenna grupa chorób dziedzicznych o charakterze dystroficznym, spowodowana stopniowym niszczeniem siatkówki o obniżonej ostrości wzroku oraz w niektórych postaciach - całkowita ślepota. Objawy są zmienne: może wystąpić pogorszenie ostrości wzroku, hemostalopii i zaburzeń postrzegania koloru. Diagnozę przeprowadza się metodami okulistycznymi i genetycznymi (oftalmoskopia, elektroretinografia, angiografia fluorescencyjna, wywiad rodzinny i identyfikacja wadliwych genów). W większości postaci abiotrofii siatkówki nie ma swoistego leczenia, leczenie objawowe i wspomagające może osłabić określone objawy i spowolnić postęp choroby.

  • Przyczyny abiotrofii siatkówki
  • Klasyfikacja abiotrofii siatkówki
  • Objawy abiotrofii siatkówki
  • Rozpoznanie abiotrofii siatkówki
  • Leczenie i rokowanie w abiotrofii siatkówki
  • Abiotrofia siatkówki - leczenie

  • Abiotrofia siatkówki



    barwnikowe zwyrodnienie barwnikowe, patogeneza choroby jako całości jest taka sama - dochodzi do zakłócenia w wykorzystaniu używanych patyczków, w wyniku czego stają się one źródłem toksyn w siatkówce. Ze względu na to, że stężenie prętów rośnie w kierunku obrzeża błonki siatkowej, zmiany chorobowe rozpoczynają się właśnie tam, tworzenie nowych komórek światłoczułych spowalnia, co prowadzi do zmniejszenia światłoczułości.

    Belotochechnaya abiotrophy siatkówki związane z mutacjami w jednym z czterech genów - Rho PRPH2 RDH5 lub RLBP1 z najczęstszych postaci spowodowane zmianami PRPH2 genu kodującego peryferynę białka. Choroba jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ. Sugeruje się, że obwódka uczestniczy w stabilizacji błon fotoreceptorów, głównie prętów, tak że zakłócenia w jej strukturze powodują, że są one mniej stabilne i prowadzą do ich zniszczenia. Biała abiotrofia siatkówki ma przebieg progresywny, z pierwszymi zakłóceniami (które są widoczne podczas badania dna oka w postaci białych kropek) powstają na obrzeżach siatkówki.

    Żółtoramienna abiotrofia siatkówki (choroba Stargardta) jest również spowodowana mutacjami kilku genów. Najbardziej rozpowszechnioną formą zwyrodnienia siatkowatego z żółtą plamą jest naruszenie struktury białka ABCA4 które pełni funkcję transportową i energetyczną w błonach fotoreceptorów. Ta forma choroby jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ. Zmiana struktury transbłonowego białka ABCA4 prowadzi do akumulacji toksycznych metabolitów (w szczególności lipofuscyny) w siatkówce, co powoduje dystrofię warstwy światłoczułej. Inną postać choroby Stargardta z autosomalne dominujące z powodu zmian w strukturze białka ELOVL4 który kontroluje powstawanie długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w tkankach oka. W tym przypadku degeneracja fotoreceptorów wiąże się z naruszeniem syntezy niektórych składników ich membran. Inny typ żółto-plamistej abiotrofii siatkówki jest związany z mutacją genu PROM1. Patogeneza zaburzeń w tym przypadku nie została dokładnie zbadana.

    Abiotrofia siatkówki Besta jest spowodowana mutacjami genu BEST1 którego produktem transkrypcji jest białko bustrofiny, należące do klasy kanałów anionowych. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, patogeneza dystrofii jest nieznana.

    Wrodzona ślepota nocna jest uogólnioną abiotrofią siatkówki z dominującą zmianą prętów, towarzyszą jej również inne zaburzenia narządu wzroku - zez, zaćma. Wyizoluj kompletne i niekompletne formy wrodzonej ślepoty nocnej, odziedziczone po mechanizmie sprzężonym z chromosomem X. Pełny typ wynika z mutacji genu NYX, który koduje białko, które zapewnia transmisję wzbudzenia z prętów do komórek dwubiegunowych. W wyniku tego transfer informacji z fotoreceptorów zostaje przerwany, występuje hemeralopia z prawie zerowym widzeniem w ciemności, a ostrość i postrzeganie barw zazwyczaj nie cierpią. Niekompletna forma jest spowodowana mutacją genu CACNA1F, którego produkt jest podobnym białkiem, ale występuje w obu prętach i szyszkach. W tym samym czasie przenoszenie impulsu nie jest całkowicie zablokowane, więc widzenie w mroku jest tylko osłabione, ale odczuwa także ostrość widzenia i barwę.

    okulistyka wszystkie dziedziczne formy dystrofii siatkówki oka dzielą się na trzy grupy:

    1. Peryferyjne, w którym zaburzenia występują głównie wzdłuż krawędzi dna, ale w niektórych postaciach abiotrofii mogą rozwijać się i przechwytywać regiony centralne, aż do żółtej plamki. Ponadto, u nich najsilniej zaburza się widzenie peryferyjne, zaburzona jest adaptacja oka do ciemności, często występuje hemeralopia. Należą do nich abiotrofia siatkówki pigmentowana i biała plamka.

    2. Centralne, które charakteryzują się dominującym uszkodzeniem plamki i centralnych obszarów dna oka. W tym samym czasie zaburzona jest percepcja koloru, ostrość wzroku jest znacznie zmniejszona. To właśnie te objawy towarzyszą chorobie Stargardta i chorobie Besta.

    3. W przypadku niektórych mutacji lub ich kombinacji, abiotrofia siatkówki może wpływać na całą siatkówkę oka, dlatego niektórzy badacze identyfikują trzecią grupę dystrofii, uogólnioną. Wrodzona ślepota nocna odnosi się właśnie do tego typu. Uogólnione schorzenia siatkówki towarzyszą innym chorobom dziedzicznym - na przykład amaurozie Lebera.

    Jednak ze względu na dużą liczbę różnych mutacji wyżej opisany podział jest nieco arbitralny. Tak więc, pewne formy pigmentu dystrofii może uzyskać uogólniony i na mutacji genu PROM1 (czwarty typ choroby Stargardta) abiotrophy centralnych obszarów siatkówki może rozciągać się na obwodzie.

    genetyk i okulista. Definicję procesów dystroficznych w siatkówce oka dokonuje się na podstawie danych z badania dna oka, elektroretinografii, badań ostrości wzroku i postrzegania barwy. Ważną rolę odgrywa badanie historii dziedzicznej, a także badania genetyczne w celu wykrycia mutacji w genach związanych z określonym typem abiotrofii siatkówki.

    Dystrofia pigmentu wzdłuż obrzeża dna oka ujawnia ogniska osadzania pigmentu, a można je również obserwować w obszarach centralnych z odpowiednią postacią choroby. Istnieje zwężenie tętniczek siatkówki, aw późniejszych stadiach dochodzi do atrofii naczyń włosowatych naczyniówki oka. W wielu przypadkach wykrywa się woskopodobny zanik tarczy nerwu wzrokowego. Elektroretinografia wykazuje znaczny spadek amplitudy wszystkich fal, co wskazuje na gwałtowny spadek liczby fotoreceptorów w siatkówce. Sekwencjonowanie DNA do wykrywania mutacji jest najczęściej wykonywane w odniesieniu do genów RP1 RHO, RDS, RLBP1 PRPF8 i wielu innych.

    Białostopia abiotrofia siatkówki w badaniu dna oka charakteryzuje się obecnością koloru białego, czasem o metalicznym zabarwieniu, ogniskami znajdującymi się na obrzeżach siatkówki. Tętniczki błony siatkowej są zwężone, złogi pigmentu są obecne w pojedynczej ilości, ujawnia się blanszowanie tarczy nerwu wzrokowego. Zmiany w elektroretinografii są słabo wyrażone i nie są wiarygodnym kryterium diagnostycznym. Diagnozę genetyczną reprezentuje sekwencjonowanie genu PRPH2.

    W chorobach Stargardta i Best, oftalmoskopia ujawnia zaniki ognisk światła, często otoczone przez złogi pigmentów. Rozmiar i liczba ognisk mogą się znacznie różnić i odzwierciedlać stopień uszkodzenia siatkówki oka. Znajdują się one głównie w strefach centralnych, ale mogą również rozciągać się na peryferie. Elektroretinografia ujawnia gwałtowny spadek amplitudy fali A, która wskazuje na dominujące zniszczenie stożków. Rozpoznanie genetyczne ogranicza się do identyfikacji mutacji w genach ABCA4 i CNGB3 oraz w badaniu dziedzicznej anamnezy.

    Leczenie i rokowanie w abiotrofii siatkówki



    Obecnie nie ma specyficznego leczenia etiotropowego dla jakiejkolwiek formy abiotrofii siatkówki. Jako leczenie wspomagające, opóźniające progresję choroby, stosuje się preparaty witamin A, E, ryboflawiny. Środki rozszerzające naczynia krwionośne pomagają poprawić dopływ krwi do siatkówki, co także spowalnia procesy dystroficzne. W ostatnich latach pojawiły się doniesienia o pomyślnym zastosowaniu bionicznych implantów siatkówki (Argus, Argus 2), które częściowo przywróciły wzrok pacjentom, którzy całkowicie stracili je z powodu abiotrofii. Niektóre zmiany w wykorzystaniu komórek macierzystych, terapia genowa mają również na celu znalezienie metody leczenia abiotrofii siatkówki.

    Ze względu na dużą liczbę mutacji, które powodują abiotrofię i różne przebiegi kliniczne procesów dystroficznych w siatkówce, rokowanie jest prawie zawsze niepewne. Niektóre typy dystrofii barwnikowych mogą ograniczać się do krwotoku i zaburzeń widzenia obwodowego, podczas gdy inne formy tej patologii prowadzą do całkowitej utraty wzroku. Biorąc suplementy witaminy A w niektórych przypadkach, możliwe jest spowolnienie progresji abiotrofii siatkówki, według niektórych danych wykorzystanie okularów przeciwsłonecznych pozwala również osiągnąć podobny wynik.